Apa Itu Sindrom Williams – GueSehat.com


Informasi kesehatan ditinjau dan diedit oleh dr. William

Kabar anak kedua presenter lokal, Dede Sunandar, menderita penyakit langka mengundang banyak tanya. Penyakit tersebut dinamakan sindrom Williams. Sementara ini, si Kecil masih dalam tahap pengobatan dan mempertimbangkan tawaran berobat ke Amerika Serikat. Yuk kita cek apa sih yang disebut dengan sindrom Williams itu?

 

Sekilas tentang Sindrom Williams

Menurut Genetics Home Reference, sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang menyerang banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan kecacatan intelektual ringan dan masalah belajar.

 

Beberapa masalah lain yang dialami oleh penderita antara lain karakteristik kepribadian yang tidak umum, fitur wajah yang berbeda dari anak-anak kebanyakan, hingga gangguan jantung dan pembuluh darah atau kardiovaskular.

 

Penderita sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan melakukan tugas visual-spasial, seperti menggambar dan menyusun puzzle. Namun, kelebihan penderita masalah ini adalah mampu melakukan hal-hal yang berkaitan dengan hapalan, bahasa, dan musik. Mereka juga suka bergaul. Sayangnya, penderita sindrom Williams rentan menderita ADD (attention-deficit disorder atau gangguan perhatian), kecemasan, hingga fobia tertentu.

 

Ciri-ciri Fisik Penderita Sindrom Williams

Beberapa ciri fisik pada balita yang menderita sindrom Williams adalah:

  • Dahi lebar.
  • Hidung pendek, tetapi cupingnya lebar.
  • Pipi penuh.
  • Mulut lebar.
  • Bibir penuh.
  • Gigi kecil, bengkok, atau berjarak. Ada juga yang beberapa giginya hilang.

 

Sedangkan anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa penderita sindrom Williams memiliki ciri-ciri fisik yang berbeda. Wajah mereka tampak lebih panjang dan kurus.

 

Gejala Sindrom Williams

Satu jenis penyakit kardiovaskular, SVAS (supravalvulvar aortic stenosis) cenderung diderita oleh orang dengan sindrom Williams. Kondisi ini berupa penyempitan pembuluh darah besar (aorta), yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh. Jika tidak segera diobati, kondisi ini akan menyebabkan:

  • Sesak napas.
  • Nyeri dada.
  • Gagal jantung.

Masih dari laporan Genetics Home Reference, penderita sindrom Williams juga rentan menderita tekanan darah tinggi atau hipertensi.

 

Masih banyak lagi gejala yang ditemukan pada penderita sindrom Williams. Ada yang mengalami kelainan jaringan ikat pendukung sendi-sendi tubuh dan organ dalam. Akibatnya, mereka rentan terkena gangguan pada persendian dan kulit yang longgar.

 

Selain itu, penderita sindrom Williams biasanya mengalami hiperkalsemia atau kenaikan kadar kalsium di dalam darah saat masih bayi. Mereka juga mengalami gejala-gejala seperti:

  • Terlambat berkembang.
  • Gangguan koordinasi tubuh.
  • Cenderung lebih pendek daripada seusia mereka.

 

Beberapa penderita sindrom Williams juga ada yang mengalami masalah penglihatan, gangguan saluran pencernaan, hingga masalah pada kandung kemih mereka. Berdasarkan statistik, sindrom Williams diderita setidaknya oleh 1 dari 7500 hingga 10 ribu orang di dunia.

 

Lebih Banyak tentang Sindrom Williams

Hilangnya beberapa gen dalam kromosom 7 (chromosom 7) dipercaya menyebabkan sindrom ini. Namun, teori ini masih diteliti lebih lanjut. Dalam banyak kasus, sindrom Williams tidak terjadi karena warisan genetik pada keluarga penderita. Hingga kini, masih belum diketahui penyebab terjadinya peristiwa medis acak semacam ini.

 

Kembali kepada Dede Sunandar dan putra keduanya yang menderita sindrom Williams. Menurut penuturan Dede lewat Detik, ada 4 tahapan pengobatan bagi sang Anak, yaitu:

  • Tahap usia 1–3 tahun.
  • Tahap usia 7 tahun.
  • Tahap usia 13 tahun.
  • Tahap usia 23 tahun.

Semoga para orang tua dengan buah hati yang terkena sindrom Williams mendapatkan semua bantuan yang dibutuhkan.

 

Sumber

Detikhot: Anak Idap Sindrom Williams, Dede Sunandar Tolak Bantuan Berobat ke AS

Genetics Home Reference: Williams syndrome

Tinggalkan komentar